JAMA 病例考验：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩辛格医学院泌尿外科的 Brannigan Dr同类型在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 刊物报道了一则有趣的发生率，我们一起来看一看。

该病症是一位 25 岁的年长者，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起机制障碍、射精障碍等功能性机制较高下的一系列诊断征状。既往有多动癫痫病患，口服右旋安非他命/安非他命。同类型无怀孕计划案，但对今后怀孕能力非常重视。

体格检查：身很高 178 cm，身材矮小 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育情况下，无外在畸形，无女功能性化，病症双侧乳头萎缩，每个至少 4 ML（情况下体积有约 20 mL），附睾、精索无诱发。

根据病患及体格检查结果，麻省理工学院检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你才会如何研究上述病情？

A: 病症疑为很高促功能性腺激亦同功能性机制减退癫痫（继发功能性乳头机制衰竭），需进一步行等位基因核型研究。

B: 病症疑为较高促功能性腺激亦同功能性机制减退癫痫（发炎乳头机制衰竭），需进一步行头颅核磁共振检查。

C: 病症激亦同很高水平情况下，应将再考虑持续功能性卵子缺失似乎。

D: 病症目之前予以外源功能性雌激亦同化疗。

确实答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促功能性腺激亦同

两种促功能性腺激亦同——卵泡诱因亦同（FSH）和胸腺生成亦同（LH）是包含α核糖体和β核糖体的外膜，并因此最终其各自的生物学物理功能性质。在年长者体外，FSH 可诱因乳头支持细胞，从而支持精原细胞同步进行细胞分裂增殖及成熟阶段，此外，LH 可诱因乳头间质细胞分泌雌激亦同。

FSH 是卵子生成的晴雨表，FSH 很高水平升很高往往表明卵子生成增大, 但若无，毒亦同 FSH 很高水平情况下并不都是卵子生成情况下。具体外容来说，当检验年长者卵子缺失时，FSH 很高水平以及乳头体积可可用检验持续功能性无精癫痫（FSH 及乳头大小情况下）和非持续功能性无精癫痫（FSH 升很高，乳头小）。有所不同麻省理工学院，成年年长者的 FSH 情况下值覆盖范围亦有所不同，本发生率为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 新公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 新公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥诊所）。一些组织甚至推不止了极其具体外容的情况下值覆盖范围，提不止年长者情况下的 FSH 很高水平最低在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律功能性变化，所以在 FSH 很高水平情况下的必要条件下，反复量度、确认结果从未应将当。1992 年，世界卫生组织中选酶联免疫反应技心法作为量度 FSH 很高水平的金标准。

发生率研究

虽然该例病症 FSH 很高水平情况下，但其促功能性腺激亦同很高水平升很高、双侧乳头萎缩以及卵子完全缺失，指引继发功能性乳头机制衰竭似乎。无精癫痫有约占整体而言的 1%，15% 的无精癫痫病症治疗有遗传诱发，常见的有 Y 等位基因透缺失和等位基因核型诱发。再考虑该例病症最似乎的治疗是 Klinefelter 病癫痫，应将同步进行等位基因核型研究。

Klinefelter 病癫痫的发病率有约为 1/500-1/600，征状病因不典型, 病症平常在检验怀孕能力时被治疗不止，至少 10% 在早熟之前被确实治疗。一般而言 Klinefelter 病癫痫病症的 FSH 很高水平大于 30 mIU/mL，雌激亦同很高水平较高于 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 很高水平轻度升很高甚至雌激亦同很高水平情况下并不能排除 Klinefelter 病癫痫的似乎。尽管 90% 的 Klinefelter 病癫痫病症显现不止来无精癫痫，但通过显透切开乳头取精技心法，超过 2/3 的病症可有效给与卵子，继而通过**胞浆内单卵子注射同步进行体外受精，且不才会降较高功能性等位基因诱发遗传给后代的很高风险。对于显透切开乳头取精心法的意图，一些研究者认为，Klinefelter 病癫痫征状不断进展，一旦卵子开始形成，应将即刻行显透切开乳头取精心法，然而对此观点同类型尚未达成一致。

与本例探讨的继发功能性乳头机制衰竭有所不同，发炎乳头机制衰竭的促功能性腺激亦同很高水平很较高或较高于情况下，雌激亦同很高水平同样较较高，即较高促功能性腺激亦同功能性机制减退癫痫。其成因还包括负面影响中枢神经、垂体机制的各种因亦同、有先天功能性（如 Kallmann 病癫痫、空蝶鞍病癫痫、血染沉着病），也有后天获得功能性（如泌乳亦同瘤、神经放疗通史）。

外源功能性予以雌激亦同将引发中枢神经和垂体的负反馈调节，降较高 FSH 和 LH 很高水平。但这种疗法同样才会依赖性催化作用雌激亦同导致，负面影响卵子生成。

持续功能性无卵子癫痫的成因还包括乳头或阴囊外伤、腹股沟或阴部手心法通史、生殖道感染脸上、射精管梗阻、先天功能性双侧分娩缺如（CFTR 凋亡）、双侧分娩输精管等等。但持续功能性无卵子癫痫病症的 FSH 很高水平和乳头大小除此以外是情况下的。

病症预后

随后，通过遗传检查，该例病症确诊患 Klinefelter 病癫痫，核型诱发为 47,XXY。在建议遗传顾问后，病症行显透切开乳头取精心法，后卵子成功取不止并冻存。在接下来几年当中，病症不断所发功能性腺机制减退的多种征状，如雌激亦同很高水平降较高，随后不感兴趣雌激亦同替代化疗。

诊断异象

最后，Brannigan Dr务实，若年长者病症 FSH 很高水平增很高，雌激亦同很高水平情况下或很较高，应将再考虑示继发功能性乳头机制衰竭似乎。零售业麻省理工学院的 FSH 参考值覆盖范围一般而言比通用情况下值最低更很高以检验卵子发生是否是受损。若年长者病症存在 FSH 很高水平增很高、双侧乳头萎缩、卵子无论如何缺失等征状病因，应将再考虑 Klinefelter 病癫痫的似乎，并同步进行等位基因核型研究。虽然 Klinefelter 病癫痫的征状和病因（FSH 很高水平增很高）在早熟后便不断显现，但多数病症此后检验怀孕能力时才被治疗不止。

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编辑： 张台山