PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个病变竟实现不手术即“变性”！

性取向生长发育异常（DSD），原称“两性畸形”，一般都是先天性遗传。病征祖祖父母时乳头异常，发病率为1-3‰。更是是雌雄难辨，山河挑一。小女孩女孩子的性碱基举例来说各对应着XY和XX，但很强XX碱基（举例来说是男同性恋）的人或许很强肾上腺一个组织，而不是乳腺，或者是混合成了两者的排卵。

u2003u20032019年夏令营，宁波大学该大学附属医院小儿泌尿外科主任何永庆碰到了1岁多的误打误撞（曾以）。一开始，祖父母以为误打误撞是女孩子，再给孩子洗澡时阴错阳差好似到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳立马带他去做体检。结果被得悉，误打误撞是小女孩。

u2003u2003近来，英国弗朗西斯·克里克数据分析小组，阿尔及尔罗纳数据分析小组（Institut Pasteur）及其临床Andrea的数据分析人员在刊发于《英美两国国家苏联科学院院刊》上的一篇论文当中，已经断定了很强男同性恋碱基的人肾上腺一个组织生长发育的原因。通过分析78位抑郁症“性取向生长发育关联”的儿童的DNA，他们发现9％的特异性影响了WT1酶的特定部分，它有着影响肾上腺和乳腺的双向功能。20世纪对WT1酶展开预防，或可阻挠人类性取向逆转。

u2003u2003数据分析人员关注的是一部分没有成年人乳头举例来说需要的Y碱基酶（SRY）的这种罕见病病征。他们利用人类细胞培养质发现，这些叠加干扰了促进成年人肾上腺或男同性恋乳腺产生当中间的彼此之间抵消。这种失衡抑制了对乳腺生长发育很极为重要的酶（β-CATENIN），造成抵消再次发生转移，有利于肾上腺一个组织的生长发育。u2003u2003他们对小鼠展开实验，改变了它们的WT1酶，来模仿人的酶特异性。当这种特异性被应运而生很强XX碱基的小鼠当中时，这些X碱基举例来说以雌性生长发育，它们就会产生雄性生长发育的似乎。u2003u2003WT1酶对于肾上腺的生长发育并不极为重要。但同时它在乳腺的生长发育当中也起着至关极为重要的关键作用。它很强双重功能，可以生产商一种酶，其酶的某些部分有效地成年人，而其他酶则有效地男同性恋的生长发育。即使碱基是雄性或雌性，这两种功能当中间的抵消的微小叠加也就会改变的生长发育方式。u2003u2003数据分析人员坚称，举例来说很难理解这些关联在人体内是如何发展的，因为这些叠加再次发生在生长发育的20世纪。到治疗出它们时（举例来说在祖祖父母后很晚），数据分析它们就眼看。在小鼠当中重建特异性使他们有机就会断言WT1酶的特异性就会造成这些关联，并理解它们为何以及如何再次发生。理解造成性取向关联的主因，可以使人们格外容易发现难以治疗的性疾病，并帮助兄弟姐妹和心理医生这两项格外深思熟虑的治疗和管理工作决定。他们将之前数据分析WT1酶在性生长发育当中的关键作用，同时考虑到其遗传性，可以在格外20世纪这两项一定的预防措施。u2003u2003参考：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117